Одним из тяжелых наследственных заболеваний является хроническая гранулематозная болезнь. Данной патологией страдают преимущественно дети. Среди них доля заболеваемости у девочек составляет около 20%.
Болезнь провоцируется генетически запрограммированными изменениями структуры, дефицитом или полным отсутствием фермента НАДФН-оксидазы, который катализирует процесс возобновления составляющих кислорода до активной формы, когда он переходит в супероксид. Супероксидом называется главная составляющая часть респираторного взрыва. Этот взрыв способствует разрушению всех микроорганизмов. По причине данного дефекта в организме прекращается гибель бактерий и грибов внутри клеток, которые способны выработать собственную каталазу.
Разновидности хронической гранулематозной болезни:
- абсолютное отсутствие способности образовывать связи (так называемая Х-сцепленная форма) присутствует у 75% процентов больных;
- небольшая нехватка фермента;
- структурный дефект;
- третий вид, который приводит к нарушениям образования и функционирования НАДФН-оксидазы.
За всю историю в медицине появились также варианты локализации и характер перестроек в генах, которые стали основой болезни. Изучаются также клинически особенности данных генных преобразований. Болезнь проявляется от 1 раза на 1 000 000 человек до 1 на 250 000. Более всего болезни подвержены мальчики.
История возникновения
В 1954 году Janeway со своими коллегами описал истории болезней пятерых детей, которые повторно подверглись попаданию тяжелых инфекций. Их провоцировали:
- стафилококк;
- синегнойная палочка;
- протей.
Была отмечена особенность: у больных повышался уровень сывороточных иммуноглобулинов. Спустя три года ученые описали еще нескольких малышей, пострадавших от:
- периодонтита;
- острых легочных заболеваний;
- гипергаммаглобулинемии;
- острых легочных и кожных инфекций.
Позже была замечена очень особенность болезни: практически все больные дети имели близких родственников мужского пола с подобным синдромом. Этот факт послужил толчком для предположения, что данный дефект передается за счет Х-сцепления хромосом.
Еще через несколько лет, несмотря на тщательную терапию, была отмечена высокая смертность среди больных, поэтому в 1959 году после описания многочисленных историй болезни среди малышей синдром был признан «фатальным гранулематозом детского возраста». В настоящее время он называется хронической гранулематозной болезнью или ХГБ.
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) является редким генетическим заболеванием, которое приводит к нарушению функции иммунной системы. Врачи отмечают, что основными причинами ХГБ являются мутации в генах, отвечающих за производство ферментов, необходимых для уничтожения бактерий и грибков. Это приводит к повышенной восприимчивости к инфекциям и образованию гранулем — воспалительных узелков в тканях.
Последствия болезни могут быть серьезными: частые инфекции, хроническое воспаление и повреждение органов. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению. Основными методами являются антибиотикотерапия для профилактики инфекций и иммунотерапия. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация костного мозга, что дает возможность восстановить нормальную функцию иммунной системы. Регулярное наблюдение и поддерживающая терапия играют ключевую роль в улучшении качества жизни пациентов с ХГБ.
Клинические проявления заболевания
Хроническая гранулематозная болезнь проявляется чаще всего у детей в первые месяцы жизни. Пациенты начинают страдать тяжелыми инфекционными заболеваниями, которые с некоторой периодичностью повторяются. Инфицируются те части тела, которые находятся в контакте с бактериями. Болезнь проявляется в форме гнойных образований на коже или в качестве периодонтита:
- Части кожи вокруг рта и носа покрываются экзематозными очагами, как можно увидеть на фото, которые сопровождаются гнойными аденитами. Устранение последних, требует хирургического вмешательства.
- Периодонтит – заболевание, которое сопровождается переходом инфекции (кариеса) из внешней оболочки зуба в костную ткань, которая соприкасается с корнем зуба.
Периодонтит имеет несколько классификаций:
- по месту локализации (апикальный либо маргинальный);
- по истории происхождения периодонтит может быть инфекционным, медикаментозным и травматическим;
- по клиническому протеканию (острый или хронический).
Помимо всевозможных периодонтитов и экзем, проявление ХГБ сопровождается развитием в печени больного стафилококковых абсцессов. К этому процессу может присоединиться остеомиелит в мелких и трубчатых костях. В очагах поражения костных тканей и в гнойных очагах мягких тканей появляются грамотрицательные микроорганизмы.
Инфекции, попавшие в организм, способны провоцировать грамположительные и грамотрицательные бактерии. Так, страдающие этой болезнью, подвержены заражению:
- золотистым стафилококком;
- клебсиеллой;
Хроническая гранулематозная болезнь протекает намного легче, если в организм попали стрептококк или пневмококк. Они не содержат каталазу и не вызывают тяжелые инфекционные поражения. Эта особенность связана с тем, что они обладают способностью вырабатывать перекись водорода.
Больные гранулематозной болезнью часто страдают пневмонитами. Пневмониты возбуждаются золотистым стафилококком или аспергиллами. Несмотря на проводимую антибактериальную терапию, в легких больных пневмонитами на протяжении нескольких недель отмечается устойчивое присутствие инфильтратов. Выявление остаточных изменений на рентгенограммах грудной клетки сохраняется в течение нескольких месяцев.
Гранулематозные очаги имеют свойство распространяться на все органы, например, желудок. Обструкция антрального отделения желудка сопровождается продолжительными приступами рвоты.
Симптомы проявления болезни
Хроническая гранулематозная болезнь наиболее часто проявляется в виде рецидивирующих абсцессов в раннем детстве. Некоторые пациенты подвержены проявлению данной болезни в подростковом периоде. Синдром сопровождается тяжелыми инфекционными заболеваниями, угрожающими жизни. Возбудителями инфекций становятся вышеперечисленные бактерии и грибы.
Огромное количество гранулематозных поражений могут быть отмечены в:
- лимфоузлах;
- легких;
- печени;
- мочеполовой системе;
- желудочно-кишечном тракте.
Имеют место гнойные лимфадениты, пневмония и различные хронические инфекции. Болезнь проявляется также в виде абсцессов кожных покровов и лимфоузлов, легких, перианальных абсцессах, стоматитах, периодонтитах, остеомиелитах. Рост больных нарушается. Отмечается повышение СОЭ, анемия, гипергаммаглобулинемия.
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на иммунную систему, делая организм уязвимым к инфекциям. Люди, страдающие от ХГБ, часто отмечают, что основными причинами заболевания являются мутации в генах, отвечающих за функционирование фагоцитов. Это приводит к образованию гранулем — воспалительных узелков, которые могут поражать различные органы. Последствия болезни могут быть серьезными: частые инфекции, хроническое воспаление и риск развития аутоиммунных заболеваний.
В лечении ХГБ важную роль играют антибиотики и противогрибковые препараты для профилактики инфекций. Некоторые пациенты получают иммуномодулирующую терапию, а в тяжелых случаях может потребоваться трансплантация костного мозга. Поддержка со стороны медицинских специалистов и сообществ помогает людям справляться с вызовами, связанными с этим заболеванием, и улучшает качество их жизни.
Диагностика и лечение
Обратите внимание: Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением! В случае проявления симптомов болезни необходимо немедленно обратиться к врачу.
Для борьбы с инфекциями больным назначается антибактериальная терапия. Если заболевание дает осложнение, то рекомендуются противогрибковые и антибактериальные средства внутривенно.
Также проводится трансплантация костного мозга – дорогостоящий и радикальный метод, который редко применяется из-за большой вероятности заражения инфекциями.
Применяется также генная терапия. Она представляет собой внедрение в стволовые клетки костного мозга нормального здорового гена. Имеется информация о том, что некоторые больные, прошедшие данную процедуру, стали абсолютно здоровыми. Но такие факты являются большой редкостью, так как генная терапия имеет множество неизученных моментов. Однако в скором времени медицина достигнет результатов в изучении генома человека и такой вид терапии полностью избавит пациентов от гранулематозной болезни.
Читайте также:
Вопрос-ответ
Какова причина хронической гранулематозной болезни?
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — редкое гетерогенное заболевание, описываемое как серия рецидивирующих опасных для жизни инфекций. Причиной заболевания является дефектная фагоцитарная НАДФН-оксидаза. Конечным результатом является неспособность фагоцитов, таких как нейтрофилы, моноциты и макрофаги, уничтожать определенные микробы.
Каковы последствия гранулематозной болезни?
Каковы осложнения ХГД? В зависимости от того, какая мутация гена вызывает ХГД, вы можете быть более подвержены риску заболеваний сердца и почек, диабета или определенных аутоиммунных заболеваний. ХГД также может привести к таким осложнениям, как трудности с перевариванием пищи из-за абсцессов и воспаления в кишечнике.
Можно ли вылечить хронический гранулематоз?
Лечение хронической гранулематозной болезни. В настоящее время не существует лекарства от ХГД, и нет лечения, которое помогло бы всем детям с ХГД. Однако существуют некоторые эффективные методы лечения, которые могут помочь вашему ребенку избежать инфекций и лучше контролировать свое состояние.
Что такое гранулематозное заболевание?
Гранулематозное воспаление — это локальное воспаление, характеризующееся образованием гранулем (папул или узелков), вызванных несостоятельностью деятельности (трансформацией, пролиферацией) клеток, способных к фагоцитозу, играющих важную роль в иммунных реакциях и защите организма от инфекций.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Хроническая гранулематозная болезнь требует постоянного контроля состояния здоровья, поэтому важно регулярно посещать врача и проходить необходимые анализы для раннего выявления возможных осложнений.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на свое питание. Сбалансированная диета, богатая витаминами и минералами, может помочь поддерживать иммунную систему и общее состояние здоровья. Рассмотрите возможность консультации с диетологом для составления индивидуального плана питания.
СОВЕТ №3
Изучите методы управления стрессом. Психоэмоциональное состояние может влиять на течение болезни, поэтому важно находить способы расслабления и снятия стресса, такие как медитация, йога или занятия спортом.
СОВЕТ №4
Обсуждайте свои симптомы и переживания с близкими. Поддержка семьи и друзей может значительно улучшить качество жизни и помочь справиться с эмоциональными трудностями, связанными с хронической болезнью.
