Не все заболевания сердечно-сосудистой системы сегодня грозят преждевременной смертью, от некоторых из них избавиться довольно просто. Однако есть отклонения, носящие генетический характер. К этому относится синдром Бругада. Данное заболевание опасно не изменениями на электрокардиограмме, а тем, что при нем заметно повышается риск внезапной сердечной смерти.
Этот синдром был открыт двумя испанскими врачами-кардиологами в 1992 году, а в научных справочниках о нем можно было прочитать, начиная с конца девяностых годов. Однако если рассматривать практическую сторону этого вопроса, приходится признать, что сегодня мало врачей владеют информацией об этом заболевании, поэтому не могут выявить его и начать соответствующее лечение.
Количество людей, у которых отмечается это заболевание, резко возрастает на востоке и юге Азии, где из 10000 человек оно присуще пяти пациентам.
В западных странах соотношении меньше – два человека из 10000. Также отмечено, что это состояние больше присуще людям в возрастной категории от 30 до 40 лет, причем среди них чаще всего болеют мужчины.
Причины
Сначала считалось, что заболевание развивается у тех пациентов, у которых есть поражения коронарных сосудов. Также было мнение, что синдром может развиться у тех, кто перенес инфаркт миокарда и имеет в анамнезе приобретенные или врожденные патологии сосудов и сердца. Однако позже было выяснено, что внезапная смерть может настичь тех, кто не имеет связи с кардиологическими недугами. Каковы же причины синдрома?
Это состояние основано на наследовании по доминантному и аутосомному пути, точнее, на мутации нескольких генов, отвечающих за формирование аномалии. Получается, что именно эти мутации и могут являться причиной развития недуга. В то же время подтверждено, что у многих пациентов данная патология не имела генетического подтверждения.
Сделан вывод, что в развитии синдрома может принимать активное участие автономная нервная система. Считается, что при торможении и активации нервной парасимпатической системы усиливается аритмогенез, поэтому в основном синкопальные приступы возникают ночью или вечером.
Если все же причина кроется в генетике, важно понимать, что синдром может развиваться из-за аномалий, происходящих в электрофизиологической активности правого сердечного желудочка на его выходе. Мутированный ген, который расположен на третьей хромосоме, участвует в кодировании натриевых каналов, точнее, структуры его белка. Эти каналы обеспечивают потенциальных ток действий Nа.
Высчитано, что есть минимум 80 мутаций, происходящих в гене SCH 5A. Они наблюдаются у четверти пациентов и часто внутри одной семьи. Конечно, в образовании заболевания важная роль отведена патологическим изменениям, которые происходят в других генах и ответственны за кодировку каналов и белков.
Несмотря на все это следует признать, что причины до сих пор неясны и не могут подразделяться четкой классификации. Большинство выводов делается после вскрытия внезапно умерших людей. Эти выводы дают основание полагать, что риск внезапной смерти повышается в следующих случаях:
- ситуационные обмороки;
- транзиторная ишемическая атака;
- блокада пучка Гиса, его правой ножки;
- специфические признаки, обнаруживаемые на ЭКГ;
- ранние беспричинные приступы внезапных обмороков, особенно если в этот момент наблюдалась тахикардия;
- внезапная смерть прямых родственников.
Синдром Бругада представляет собой редкое, но серьезное заболевание, связанное с нарушениями сердечного ритма. Врачи отмечают, что этиология данного синдрома в значительной степени обусловлена генетическими факторами. Основной причиной является мутация в генах, отвечающих за ионные каналы, что приводит к аномалиям в электрической активности сердца.
Некоторые специалисты подчеркивают, что синдром может проявляться под воздействием различных триггеров, таких как высокая температура, употребление определенных медикаментов или алкоголь. Врачи также указывают на важность семейной истории, так как наличие случаев синдрома Бругада в семье увеличивает риск его развития.
Кроме того, исследователи продолжают изучать влияние окружающей среды и образа жизни на проявление синдрома. В целом, мнение врачей сводится к тому, что комплексный подход к диагностике и лечению синдрома Бругада, включая генетическое тестирование и мониторинг состояния пациента, является ключом к успешному управлению этим заболеванием.
Симптомы
Синдром Бругада характеризуется двумя группами основных симптоматических признаков:
- признаки внезапной смерти;
- состояния синкопального характера.
Почти 80% больных, которые перенесли внезапную сердечную смерть, имели в анамнезе приступы синкопального характера. Самые тяжелые случаи сопровождались обмороками в сочетании с судорогами. Однако приступы могут протекать без обморочных состояний, но в этом случае проявляются другие признаки:
- внезапная слабость;
- бледность;
- перебои в работе сердца.
Основные клинические признаки основаны на развитии тахикардии желудочков и их фибрилляции. В основном они проявляются как наджелудочковые тахиаритмии.
Периодические симптом желудочковых аритмий более всего присуще мужчинам, которым исполнилось 38 лет, однако, были случаи, когда такая картина наблюдалась и пожилых людей и у детей.
Обычно синдром Бругада проявляет себя во время отдыха или сна, особенно когда частота сокращений сердца снижена. Но нельзя не учитывать тот факт, что 15% приступов такого патологического характера происходили после физических нагрузок.
Желудочковая аритмия может возникнуть после приема алкоголя. 93% фибрилляции желудочков происходило ночью, 7% — днем. Во время бодрствования синдром развивался у 13%, а во время сна у 87%.
Получается, что можно выделить следующие основные признаки синдрома:
- эпизоды ФЖ;
- ночные приступы, сопровождающиеся резким нарушением дыхания;
- тахикардия желудочков.
Кроме того, существуют эпизоды внезапной смерти. Это состояния, при которых отсутствует электрическая активность сердца и дыхания, но человек приходит в себя. Это может произойти случайно или из-за своевременного обращения за помощью. Итак, о синдроме свидетельствует внезапный обморок, ускоренное сердцебиение и нехватка воздуха.
Диагностика
Сегодня основной и эффективный диагностический метод – ЭКГ. Именно с помощью него можно определить признаки блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ).
При этом в некоторых отведениях наблюдается элевация ST-сегмента и характерная симптоматика патологии. Иногда присутствует инверсия Т-зубца.
Синдром Бругада можно определить на ЭКГ с помощью двух типов подъема:
- подъем ST-сегмента в виде «седла»
- подъем ST-сегмента в виде «свода».
Между этим сегментом и нарушениями желудочкового ритма есть связь. К примеру, если у больного наблюдается второй тип подъема, у него же будут преобладать симптоматические формы патологии, которая в анамнезе будет указана в виде синкопальных приступов или фибрилляции желудочков. У этих пациентов внезапная смерть диагностируется чаще, чем у тех больных, у которых наблюдается первый тип подъема сегмента в сочетании с бессимптомным вариантом.
Стандартные преходящие изменения на ЭКГ затрудняют постановку диагноза, что дает основание полагаться на менее надежные методы, позволяющие подтвердить наличие синдрома. В связи с этим для того, чтобы подтвердить диагноз, могут использовать высокие правые грудные отведения, регистрирующиеся на втором или первом межреберных промежутках.
Было проведено исследование больных, оставшихся в живых после ВСС, причины которой были неизвестны, а также их родственников. Результаты исследования показали, что признаки патологии при стандартном обследовании были выявлены у 70% пациентов и 3% родственников, а вот при дополнительном обследовании показатели увеличиваются на 92% и 10% соответственно.
Довольно перспективным считается регистрация показателей на ЭКГ в случае введения антиаритмических препаратов, к которым относится Аймалин, Флекаинид и Прокаинамид. Однако в этом случае медицинский персонал должен быть очень хорошо подготовлен к развитию пароксизмальной ФЖ и ТЖ, потому что риск возникновения этих состояний резко возрастает в случае данного обследования.
После приема антиаритмических препаратов были случаи описания скрытой формы патологии. Однако в этом случае велся прием препаратов класса С тогда, когда класс А был неэффективен. Для обнаружения скрытого синдрома применяют препарат Дименгидринат.
Особое внимание уделяется лихорадочному состоянию. Однако выявить скрытые формы на сегодняшний день довольно сложно, потому что в клинической практике редко применяются методы генетической диагностики. Мутации, которые происходят в генах, обнаруживаются не сразу. При синдроме патология не определяется при таких методах исследования, как коронарная ангиография, ЭхоКГ и эндомиокардиальная биопсия.
Синдром Бругада вызывает множество обсуждений среди медицинских специалистов и пациентов. Многие отмечают, что это заболевание, связанное с нарушениями сердечного ритма, часто остается недиагностированным из-за его редкости и разнообразия проявлений. Врачи подчеркивают важность генетического тестирования, так как наследственные факторы играют ключевую роль в развитии синдрома. Пациенты делятся своими переживаниями о внезапных сердечных приступах и необходимости постоянного мониторинга состояния. Некоторые исследователи акцентируют внимание на влиянии внешних факторов, таких как температура и употребление определенных медикаментов, на проявление симптомов. Обсуждения в научных кругах также касаются перспектив новых методов лечения и диагностики, что внушает надежду многим людям, столкнувшимся с этой проблемой.
Лечение
Стоит признать, что до сих пор не существует четкого медикаментозного лечения. Дело в том, что отсутствуют общепризнанные препараты, которые достоверно снижают вероятность внезапной смерти. На сегодняшний день подтверждены такие препараты, как Пропранолол и Дизопирамид.
Они хорошо предупреждают ритмические нарушения сердца. Однако есть случаи, когда применения даже этих лекарственных средств приводил к подъему ST-сегмента.
Читайте также:
Иногда используют внутривенное введение Изопротеренола, что может привести к прекращению рецидивов ФЖ. Некоторые специалисты считают, что, если одновременно принимать Амиодарон и бета-блокаторы, предупредить ВСС не получится.
Синдром Бругада остается не до конца изученным состоянием, поэтому ведется поиск медицинских средств, которые могут быть эффективны в его лечении. Описан единичный случай приема Цилостазола, который предотвратил регулярные эпизоды ФЖ. Адреномиметики, адреноблокаторы и катехоламины уменьшают элевацию характерного сегмента.
Необходимо знать, что сегодня есть единственные и эффективный метод лечения тех больных, у которых отмечается симптоматический вариант синдрома, — имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Он позволяет предотвратить эпизоды внезапной смерти.
Если действие данного аппарата сочетать с введением амиодарона, получится уменьшить частоту его разрядов. Есть следующие показания для имплантации этого устройства:
- мужчины в возрасте от 30 до 40 лет;
- больные, у которых прямые родственники скончались от ВСС;
- спонтанные изменения ЭКГ;
- подтвержденная генная мутация.
Последствия
После всего вышесказанного становится понятно, что синдром Бругада имеет неблагоприятный прогноз. Летальный исход наступает из-за ФЖ. Риск летального исхода один и тот же при периодических и постоянных изменениях на ЭКГ.
Сложно сказать что-то конкретное в отношении профилактических мер, которые могут снизить риск возникновения внезапной смерти, особенно если речь идет о генетической предрасположенности к появлению этого заболевания. Однако важно понимать, что здоровый образ жизни и хорошее настроение помогут не зацикливаться на свои недугах, и иногда способны спасти жизнь.
Вопрос-ответ
Каков патогенез синдрома Бругада?
Патогенез нарушений при любой форме синдрома Бругада примерно одинаков: из-за изменения проницаемости мембраны кардиомиоцитов для ионов натрия происходит нарушение трансмембранного потенциала и взаимосвязанных с ним характеристик возбудимых тканей: возбудимости, сократимости, передачи возбуждения окружающим клеткам.
Что такое синдром Бругада?
Синдром Бругада — наследственная каналопатия, характеризующаяся большими J-волнами и подъемом сегмента ST по типу «свода», ассоциированным с инверсией зубца Т в отведениях V1-V3, что вызывает повышенный риск желудочковой тахикардии (ЖТ) и фибрилляции желудочков (ФЖ), приводящих к обморокам и внезапной смерти.
Что такое феномен Бругада на ЭКГ?
Синдром Бругада — это ЭКГ-синдром, ассоциированный с эпизодами фатальных желудочковых тахикардий. Генетически у таких пациентов выявляются мутации в генах, кодирующих структуру натриевых каналов кардиомиоцитов. Патоморфологически изменения в миокарде чаще всего не находят.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите семейную историю. Поскольку синдром Бругада имеет генетическую предрасположенность, важно знать, были ли случаи сердечно-сосудистых заболеваний в вашей семье. Это поможет вам и вашему врачу оценить риски и принять необходимые меры.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на симптомы. Если вы испытываете такие симптомы, как обмороки, учащенное сердцебиение или внезапные приступы боли в груди, немедленно обратитесь к врачу. Раннее выявление может значительно улучшить прогноз.
СОВЕТ №3
Регулярно проходите медицинские обследования. Если у вас есть предрасположенность к сердечным заболеваниям или вы уже знаете о наличии синдрома Бругада, регулярные проверки у кардиолога помогут контролировать состояние и предотвратить осложнения.
СОВЕТ №4
Избегайте триггеров. Некоторые лекарства и факторы, такие как алкоголь и определенные стрессы, могут усугубить симптомы синдрома Бругада. Обсудите с врачом, какие вещества и ситуации следует избегать для минимизации рисков.
