Серповидноклеточная анемия характеризуется как заболевание, которое связано с нарушением синтеза гемоглобина, имеющее наследственный характер. Форма эритроцитов при этом недуге является следствием того, что гемоглобин, отдавший кислород, имеет пониженную растворимость.
В норме эритроциты, то есть красные кровяные клетки, когда отдают кислород, изменяют только свой цвет, становятся синеватыми, а их форма остается обычной округлой. При обсуждаемой нами анемии эритроциты меняют даже форму, она становится похожей на серп или полумесяц.
Основные причины
Причина заболевание кроется в наследственности — химическая структура гемоглобина претерпевает небольшое изменение. Это изменение заключается в замене одной аминокислоты, которая находится в составе белковой части молекулы, однако этого хватает, чтобы у больных образовался гемоглобин S, который при отдаче присоединенного кислорода становится менее растворимым, по сравнению с нормальным гемоглобином А. В итоге он становится как полутвердый гель, что приводит к деформации эритроцитов. Напомним, что именно гемоглобин является основным компонентом эритроцитов.
Заболевание поражает определенные семьи, то есть передается через гены родителей детям. Получается, что заболеть данным видом анемии возможно лишь родившись с таким генетическим видом нарушения. Если недуг выявляется у одного члена семьи, значит, серповидные клетки обнаружатся и у других родственников, чаще всего у родителей, детей, братьев и сестер, однако это может коснуться и более дальних родственников.
Чаще всего заболевание встречается у людей, принадлежащих к черной расе, однако есть случаи и среди светлолицего населения.
Широкая распространенность заболевания наблюдается в некоторых странах Африки, например, в Гане, а вот в Южной Африке случаев гораздо меньше. Семьи с анемией обсуждаемого нами типа также встречаются в Италии, Турции, Греции и южных районах Индии. Также она распространена по всей территории Южной Америки и США, особенно там, где проживает много афроамериканцев.
Серповидноклеточная анемия представляет собой серьезное заболевание, которое вызывает множество осложнений. Врачи подчеркивают, что основная опасность заключается в изменении формы эритроцитов, что приводит к их затрудненному движению по сосудам. Это может вызвать тромбообразование и, как следствие, острые боли, известные как кризы. Кроме того, нарушается доставка кислорода к тканям, что приводит к хронической усталости и ослаблению иммунной системы. Врачи также отмечают, что пациенты с этим заболеванием подвержены инфекциям и другим осложнениям, таким как легочная гипертензия и повреждение органов. Поэтому важно своевременно диагностировать и лечить серповидноклеточную анемию, чтобы минимизировать риски и улучшить качество жизни пациентов.
Симптомы заболевания
Серповидные эритроциты, как признак заболевания, не имеет связи с симптомами болезни, несмотря на то, что встречается часто. Сам по себе он не несет угрозы носителям, но потенциальная угроза есть тогда, когда носителями данного признака являются оба родителя. В этом случае могут наблюдаться симптомы тяжелой анемии серповидноклеточной формы. Это гомозиготная форма заболевания.
Она проявляется умеренной анемией, а также рядом осложнений. Болезнь начинает проявляться через несколько месяцев после рождения, потому что гемоглобин F, который присутствует в крови малыша в первое время после рождения, не имеет аномальной β-цепи. Еще данный факт объясняется тем, что у малышей сразу после рождения высокий уровень гемоглобина F после появления аномальной цепи снижает серповидность эритроцитов по причине повышенного сродства к кислороду. У детей характерными проявлениями болезни являются:
- припухлость стоп, голеней и кистей;
- резкая болезненность суставов.
Получается, что поражается костно-суставная система. Это связано с тромбозом сосудов, которые питают кости. Из-за этого могут происходить инфаркты легких. Частым симптомом является «расплавление» головок плечевой и бедренной костей.
Люди, у которых наблюдается серповидноклеточная анемия, часто имеют характерные внешние особенности:
- высокий рост;
- искривленный позвоночник;
- худое телосложение;
- задержка в развитии;
- измененные зубы;
- башенный череп.
Также могут наблюдаться боли в животе, которые можно перепутать с другими заболеваниями. У маленьких детей сильно увеличивается селезенка, но впоследствии она уменьшается. После пяти лет увеличение селезенки вообще встречается редко. Увеличению поддается и печень. Взрослые мужчины подвержены продолжительной эрекции полового члена, которая не связана с возбуждением.
Читайте также:
Во время обострения легочного или суставного процесса в детском возрасте наблюдаются следующие симптомы:
- повышенная температура;
- резкое падение уровня гемоглобина;
- черная моча.
Есть также гетерозиготная форма заболевания, когда человек имеет место наследование дефектного гена только от одного родителя. В этом случае он передается лишь половине возможных потомков. Они сами почти не больны и даже могут вообще не заболеть, но в любом случае они — носители болезни. Если не провести специальное тестирование, то они будут являться скрытыми носителями.
При гетерозиготной форме гемоглобин находится на приемлемом уровне, самочувствие также нормальное. Аномальный гемоглобин в эритроцитах содержится в небольших количествах, а проявления болезни наблюдаются только в том случае, если в организм поступает недостаточное количество кислорода, то есть при тяжелой пневмонии, во время анестезии и при полетах на самолетах, которые не герметизированы. В других случаях единственные признак заболевания: появления в моче крови из-за мелких инфарктов сосудов почек.
Методы диагностики
Заболевание диагностируется на основании гематологических нарушений и клинических симптомов. Также применяется доступная и простая проба с применением местной гипоксии, которая вызвана искусственным путем: жгут накладывается на основание пальца. Есть еще несколько видов проб и тестов для выявления болезни.
- Проба с метабисульфитом. При гетерозиготной форме изменение эритроцитов в сторону серповидности происходит через сутки, а при гомозиготной – в течении одного часа.
- Тест на помутнение. Он основан на плохой растворимости HbS. Его используют вместе с пробой на серповидность или вместо нее.
Окончательный диагноз подтверждается тогда, когда на электрофореграмме выявляется только гемоглобин HbS или же его сочетание с HBF.
Серповидноклеточная анемия — это генетическое заболевание, которое вызывает изменение формы красных кровяных клеток, что приводит к различным осложнениям. Люди, страдающие от этой болезни, часто сталкиваются с сильной болью, вызванной закупоркой сосудов, что может привести к серьезным последствиям для органов. Кроме того, пациенты подвержены повышенному риску инфекций из-за снижения иммунной функции. Многие отмечают, что хроническая усталость и анемия становятся постоянными спутниками их жизни. Важно также упомянуть, что заболевание может негативно сказаться на психоэмоциональном состоянии, вызывая депрессию и тревожность. Обсуждая эту тему, люди подчеркивают необходимость ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая поддержку со стороны медицинских специалистов и близких.
Лечение болезни
К сожалению, серповидноклеточная анемия является неизлечимым заболеванием, однако это не значит, что ее не нужно вовремя выявлять. Своевременное выявление заболевания поможет подготовиться к его осложнениям и правильно подобрать лечение к другим заболеваниям.
Иногда можно предотвратить развитие тяжелого криза путем быстрого введения антибиотиков для того, чтобы купировать инфекцию и вливания жидкости. Если криз уже развился, то применяют эти же методы, а дополнительно еще используют обезболивающие средства и кислород.
Возможные последствия
Заболевание может протекать так, что человек не проживает больше десяти лет. Именно в этот период умирает большинство больных. Часто причиной смерти становится присоединившаяся инфекция, например, туберкулез. Течение недуга может осложняться тромбозами, недостаточностью кровообращения и кровоизлияниями, происходящими во внутренние органы. Смерть может наступить в шоке, который сопровождается комплексом симптомов острого живота. Если произошло тяжелое поражение почек и уремии, также может случиться летальный исход.
Частым осложнением является нарушение зрения, которое связано с изменением сосудов сетчатки. Может даже случиться слепота из-за отслоения сетчатки и кровоизлияния, происходящего в стекловидное тело. Часты возникают язвы на голенях и инфаркты в легких и почках.
Избежать данного вида анемии невозможно, так как с наследственностью не поспоришь, однако нужно постараться вовремя выявить это заболевание, что может помочь в борьбе с проявлением симптомов и развитии обострений.
Вопрос-ответ
Как серповидноклеточная анемия влияет на жизнь человека?
Серповидноклеточная анемия может привести к множеству осложнений, включая инсульт. Серповидноклеточная анемия может блокировать приток крови к мозгу. Признаки инсульта включают судороги, слабость или онемение рук и ног, внезапные трудности с речью и потерю сознания.
Сколько живут люди с серповидноклеточной анемией?
Это заболевание ощутимо сокращает продолжительность жизни. Обычно после 10 лет заметно ухудшается качество жизни и развиваются осложнения. Достаточно часто люди с серповидноклеточной анемией погибают в детском возрасте. Согласно статистике, средняя продолжительность жизни с этим диагнозом – 50 лет.
Как выглядят люди с серповидноклеточной анемией?
У больных серповидной анемией меняется и внешний вид: отмечается высокий рост, худоба, удлинённость туловища, искривление позвоночника, башенный череп и изменённые зубы. Обычно новорождённые вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного возраста.
Можно ли вылечить серповидно-клеточную анемию?
Лечение серповидноклеточной анемии. Для некоторых пациентов трансплантация костного мозга (ТКМ) является единственным методом терапии серповидноклеточной анемии.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Люди с серповидноклеточной анемией должны регулярно посещать врача для контроля состояния здоровья и раннего выявления возможных осложнений.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на свое питание. Сбалансированная диета, богатая витаминами и минералами, может помочь поддерживать здоровье и улучшить общее состояние организма. Особенно важно получать достаточное количество фолата и витамина B12.
СОВЕТ №3
Избегайте стрессовых ситуаций и переохлаждения. Стресс и холод могут спровоцировать кризисы, поэтому старайтесь находиться в комфортной обстановке и избегать резких температурных изменений.
СОВЕТ №4
Обучите своих близких о вашей болезни. Информирование друзей и семьи о серповидноклеточной анемии поможет им лучше понять ваши потребности и поддержать вас в трудные времена.
