Талассемии — это группа нарушений крови, которые передаются по наследству. Данные нарушения имеют общее основание, которое проявляется в недостаточном образовании гемоглобина, благодаря которому эритроциты переносят кислород и углекислый газ.
Говоря более научным языком, талассемии — это гетерогенная группа гемоглобинопатии, которая основана на снижении синтеза полипептидных цепей, которые входят в структуру правильного гемоглобина А. Данная форма патологии характеризуется гипохромной анемией при повышенном или нормальном содержании железа сыворотки.
Первый раз данное заболевание описали в 1925 году американские педиатры, которые наблюдали пятерых детей, принадлежащих к семьям итальянцев-эмигрантов. У них были симптомы гипохромной анемии, которая имела тяжелое течение. После того, как об этом опубликовали, появилось сообщение итальянских авторов, которые описали сходную форму талассемии, имеющей более легкое протекание.
Причины
При данном заболевании одна цепь глобина синтезируется не в сниженном количестве или же синтеза не происходит вообще. В нормальном состоянии синтез сбалансирован, количество свободных цепей глобина нет, так как число а- и не а-цепей одно и тоже. Из-за нарушения синтеза происходит нарушение баланса. Цепь, производимая в слишком большом количестве, откладывается в эритрокариоцитах, с чем связана основная часть клинических проявлений заболевания.
Также талассемии можно описать как мишеневидноклеточную анемию, которая имеет по биохимическим показателям нарушенное соотношение HbA и HbF. То есть может наблюдаться полное отсутствие определенной цепи в случае преобладания другой или же частичная недостаточность этой цепи. Например, если нарушен синтез в-цепи, то преобладать будут а-цепи. При бета-талассемии снижена продукция в-цепей гемоглобина.
Есть различные виды болезни. В этом разделе упомянем о нескольких из них.
- Гомозиготная бета-талассемия. Это результат наследования от обоих родителей ребенком гена с данной патологией.
- Гетерозиготная форма. При этом происходит наследование одного мутантного аллеля, который обуславливает снижение скорости синтеза бета-цепей.
Есть еще гетерозиготная дельтабета, являющаяся результатом мутации гена, который вызывает одновременное угнетение скорости синтеза бета- и дельта-цепей. Основу а-талассемии составляет нарушение синтеза а-цепей. Эта цепь является составляющей всех фракций гемоглобина, поэтому при обсуждаемом нами заболевании они равномерно снижены.
Врачи подчеркивают, что лечение талассемии требует индивидуального подхода и комплексного подхода. Основными методами являются регулярные трансфузии крови, которые помогают поддерживать нормальный уровень гемоглобина и предотвращают осложнения. Кроме того, важно проводить мониторинг состояния пациента, чтобы своевременно выявлять возможные осложнения, такие как железодефицитная анемия или перегрузка железом.
Специалисты также рекомендуют использовать препараты, снижающие уровень железа в организме, такие как десферал. Генетическое консультирование играет ключевую роль для семей, где есть случаи талассемии, так как это помогает оценить риски и принять информированные решения. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением опытных гематологов, которые смогут адаптировать лечение в зависимости от прогрессирования заболевания и индивидуальных особенностей пациента.
Симптомы
Клинические проявления наблюдаются уже в детском возрасте. Больные дети имеют своеобразный башенный череп и лицо монголоидного характера с большой верхней челюстью. Бета-талассемия имеет две формы: малая форма и анемия Кули, которую можно назвать большой формой. Ранним признаком болезни Кули является сплено- и гепатомегалия. Они развиваются из-за гемосидероза и экстрамедуллярного кроветворения. Впоследствии у таких пациентов развиваются:
- сахарный диабет;
- цирроз печени;
- застойная сердечная недостаточность.
Бета-талассемия гомозиготного характера, то есть анемия Кули, имеет следующие отличительные черты:
- увеличение содержания HbF;
- резкое снижение образования HbA1;
- повышенное, нормальное или низкое содержание HbA2.
Содержание HbF способно колебаться от тридцати до девяноста процентов, а может быть и ниже десяти процентов. Заболевание протекает в виде тяжелой гемолитической анемии, которая проявляется в конце первого года жизни. Лицо монголоидное, череп башенный, также наблюдается гепато- и спленомегалия, бледность кожи, желтушность и отставание в развитии физического характера, в области голеней могут развиться язвы.
Читайте также:
Гетерозиготные бета-талассемии могут протекать как бессимптомная форма, так и в виде манифестной формы, при которой наблюдается незначительное увеличение селезенки и специфические костные изменения. Также есть другие признаки, которые выявляются при обследовании больного.
Среди тех, у кого обнаруживается заболевание, есть лица с гомозиготными и гетерозиготными формами A2F-талассемии. Признаки, по которым они определяются, не особо отличаются от бета формы. В группе пациентов, у которых обнаружена бета форма заболевания, случаи большой талассемии, которая имеет выраженные проявления, встречаются не так часто, как малая форма недуга или промежуточная форма.
А-талассемии также бывают нескольких видов.
- Водянка плода. Гемоглобин Barts. Это гомозиготное состояние, которое с жизнью несовместимо. В таких случаях беременность прерывается непроизвольно, а у плода выявляется гепатомегалия и водянка мозга.
- Гемоглобинопатия H. Она проявляется как гемолитическая анемия. Наблюдаются тяжелые костные изменения и увеличение селезенки.
- А-талассемия-1. Данный вид характеризуется небольшой анемией. При этом нормальный ген синтеза а-цепи сочетается с геном a-th-1, из-за чего и возникает эта форма.
- А-талассемия-2. Считается минимальной формой заболевания. Происходит из-за сочетания нормального гена синтеза а-цепи с геном a-th-2. Клинических проявлений не наблюдается.
Диагностика
В первую очередь сдается анализ крови, который помогает определить степень тяжести гипохромной гиперрегенераторной анемии. Мазок крови дает информацию о гипохромных эритроцитах малых размеров, которые имеют различную форму. Также в мазке крови обнаруживается много нормоцитов.
Биохимический анализ крови позволяет выявить гипербилирубинемию из-за свободной фракции. Также выявляется повышение активности ЛДГ, снижение ОЖСС и гиперсидеремия. Уровень фетального гемоглобина в эритроцитах повышен.
Альфа-талассемии распространены в таких странах, как Китай, Юго-Восточная Азия, Африка, а также в Средиземноморье. При синтезе а-цепей происходит кодирование четырех генов, в связи с чем их синтез нарушен меньше, чем при бета форме. Дисбаланс наиболее выражен лишь в случае поражения всех четырех генов. При альфа форме гемолиз выражен не так сильно, как при бета форме, но более эффективен эритропоэз. Это связано с тем, что агрегаты из бета цепей (при альфа форме их больше, чем необходимо) растворимы больше, чем агрегаты из альфа цепей. Это дает основание полагать, что лабораторные и клинические данные при альфа форме заболевания не такие отчетливые, как при бета форме. Главное отличие проявляется в биохимическом составе гемоглобина.
При гомозиготной бета форме талассемии важные данные предоставляет рентгенологическое исследование. С помощью его проведения обнаруживается так называемый симптом «щетки» или «ежика». При большом содержании HbF он положителен, при недостаточном содержании HbF2 отрицателен. В возрастном детском промежутке от полугода до года истончение коркового слоя наблюдается в мелких костях кистей и стоп. Происходит вздутие кости, и образуется грубосетчатая структура костного мозга.
После первого года жизни нарушается развитие костей, что прогрессирует вплоть до начала полового созревания. В желчных путях часто образуются билирубиновые камни. Уровень гемоглобина от тридцати до пятидесяти. В мазках крови есть мишеневидные эритроциты, которые отличаются небольшим содержанием гемоглобина.
Лечение талассемии вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Многие пациенты отмечают важность ранней диагностики и регулярного мониторинга состояния. Врачи рекомендуют индивидуальный подход, так как форма и степень заболевания могут значительно различаться. Некоторые пациенты делятся положительным опытом от применения трансфузий крови, которые помогают поддерживать уровень гемоглобина. Однако другие подчеркивают необходимость контроля за железом, чтобы избежать перегрузки организма. Также активно обсуждаются новые методы лечения, такие как генетическая терапия, которые вызывают надежду на улучшение качества жизни. Важно, чтобы пациенты получали информацию от квалифицированных специалистов и не стеснялись задавать вопросы о своем лечении.
Лечение
Решение о лечении тяжелых форм талассемии принимают совместно родители с врачом. Конечно же, перед этим проводится полное обследование ребенка и делается прогноз его состояния.
Гетерозиготная бета форма талассемии чаще всего не требует лечения. Состояние больных удовлетворительное. Уровень гемоглобина обычно находится в пределах от 90 до 100. В редких случаях удаляют селезенку, если она достигает слишком больших размеров. Врач может назначить прием десферала в том случае, если после введения 500 мг этого препарата в моче наблюдается большое количество железа или сывороточного железа. Но этот препарат только предотвращает сидероз и не повышает уровень гемоглобина.
Если уровень гемоглобина снижен из-за инфекционного заболевания, то в период беременности врач назначит прием фолиевой кислоты. Это обусловлено тем, что при неэффективном кроветворении потребляется большое количество этой кислоты. При гетерозиготной талассемии нельзя принимать препараты железа. Самочувствие больных, которые все же делают это, значительно ухудшается.
А-талассемии лечатся практически так же, как и гетерозиготная форма, Исключение составляет гемоглобинопатия H. Этот гемоглобин нестабилен и выпадает в осадок, в связи с чем наблюдается неэффективное кроветворение и яркое разрушение эритроцитов периферической крови. Этот процесс главным образом происходит в селезенке, из-за чего она увеличивается. Зачастую это приводит к ее удалению, что становится главным методом лечения данного вида талассемии.
Последствия
Прогноз талассемии зависит от того, когда начинают проявляться клинические симптомы. Чем раньше это происходит, тем хуже последствия. В зависимости от того, насколько интенсивны признаки заболевания, выделяют три степени анемии средиземноморской.
- Тяжелая форма. Она проявляется у новорожденных. Часто они умирают уже на первом году.
- Менее тяжелая форма талассемии. Обычно она проявляется к концу первого года жизни. Дети часто доживают до школы.
- Легкая форма талассемии. Клинические проявления наблюдаются на втором году после рождения. Пациенты могут дожить до зрелого возраста.
Профилактика
Профилактика заболевания главным образом направлена на то, чтобы выявить лица, которые подвержены риску. Это можно сделать посредством скрининга носителей, а также с помощью изучения истории семьи.
Бета-талассемии имеют интересное свойство: здоровых носителей можно выявить точным, простым и недорогим анализом крови. То есть можно выявить пару носителей, что позволит информировать их о генетическом риске. Недорогим и доступным способом является скрининг.
Если человек предупрежден, он сам решает, что делать дальше. В любом случае, на него не нужно оказывать давление. Талассемии являются наследственным опасным заболеванием, однако, как мы увидели, не все его формы несут сильную угрозу жизни человека. Очень важно вовремя обследоваться не только уже существующим родителям, но и будущим семьям, чтобы быть готовыми к самым непредвиденным ситуациям.
Вопрос-ответ
Как лечится талассемия?
Как лечится талассемия? Стандартными методами лечения большой талассемии являются переливание крови и хелатирование железа. Переливание крови включает введение эритроцитов через вену для восстановления нормального уровня здоровых эритроцитов и гемоглобина.
Какой витамин лучше всего подходит для лечения талассемии?
Часто людям с талассемией назначают дополнительный витамин B, известный как фолиевая кислота, для лечения анемии. Фолиевая кислота может помочь в развитии эритроцитов. Лечение фолиевой кислотой обычно проводится в дополнение к другим методам лечения.
Как понять, что ты носитель талассемии?
При талассемии наблюдаются характерные изменения в клиническом анализе крови. Резко снижены количество эритроцитов, уровень гемоглобина (при тяжелых формах — иногда до 20-30 г/л) и цветовой показатель. Эритроциты крови уменьшенного размера, зачастую необычного вида — так называемые «мишеневидные».
Сколько живут больные талассемией?
Продолжительность жизни у пациентов с малой бета-талассемией или малой альфа-талассемией является нормальной.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. При подозрении на талассемию важно проконсультироваться с гематологом или генетиком, который сможет провести необходимые анализы и подтвердить диагноз.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите обследования. Люди с талассемией должны регулярно сдавать анализы крови и проходить медицинские осмотры, чтобы контролировать уровень гемоглобина и выявлять возможные осложнения на ранних стадиях.
СОВЕТ №3
Следите за питанием. Правильное питание может помочь поддерживать здоровье. Включайте в рацион продукты, богатые железом, фолиевой кислотой и витаминами группы B, но избегайте избыточного потребления железа, так как это может усугубить состояние.
СОВЕТ №4
Обсудите варианты лечения. Существуют различные методы лечения талассемии, включая переливания крови и хелатотерапию. Обсудите с врачом, какие методы подойдут именно вам, и следуйте его рекомендациям.
